九江市妇幼保健院妇幼遗传病筛查与诊断实验室是江西省卫生健康委重点实验室，是九江地区唯一具备产前诊断资质的机构，同时承担九江市新生儿疾病筛查中心职能。实验室现有专业技术人员17人，其中高级职称3人、中级职称9人，硕士研究生3人。

实验室设有产前筛查、细胞遗传、分子遗传、新生儿疾病筛查等专业部门，配备高通量自动化样本制备系统、二代测序仪、GenReader阅微基因分析仪、串联质谱检测系统、全自动化学发光免疫分析仪、实时荧光定量PCR仪、染色体全自动扫描与分析系统等先进设备。

实验室构建了覆盖“产前—新生儿”全周期的筛查与诊断技术体系，建立完善的基因检测平台。除承担出生缺陷民生实事项目——包括产前血清学筛查、地中海贫血基因筛查、新生儿遗传代谢病四病筛查及新生儿耳聋基因筛查等重点工作外，常规开展早、中孕期母血清学产前筛查，精准评估唐氏综合征、爱德华氏综合征及开放性神经管缺陷等妊娠风险；开展羊水、绒毛染色体核型分析，作为产前诊断的“金标准”；并提供无创产前基因检测、脊髓性肌萎缩症基因筛查、单基因病携带者筛查、染色体拷贝数变异检测、tNGS/mNGS病原体测序、遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测等多项基因分子检测服务，全面实现染色体病与单基因病的筛查与诊断。