医学遗传与产前诊断科是一个集遗传咨询、产前筛查、产前诊断以及遗传病诊断为一体的特色专科。科室致力于在孕前及孕期为孕妇及其家庭提供全方位的出生缺陷风险评估、专业遗传咨询及精准诊断服务，旨在减少出生缺陷，保障母婴健康，提升人口素质。通过先进的产前筛查与产前诊断技术和个体化的医疗方案，为出生缺陷的三级防控构建一道坚实的防线。

【科室团队】

   科室现有医生5人，其中高级职称3人，中级职称2人，硕士学位2人。多名人员曾赴上海第一妇婴保健院、广州妇儿中心、湖北省妇幼保健院、江西省妇幼保健院等国内知名机构进修学习，形成了一支结构合理、技术精湛、服务优良的专业团队。全科始终坚持“精准、仁爱、解惑、护航”的宗旨，持续加强学科建设，不断提高诊疗水平，全力保障母婴健康。

   【科室诊治特色】  

 主要从事出生缺陷的产前筛查、诊断及干预工作，包括遗传咨询、唐氏筛查、无创产前基因检测、超声结构筛查、羊水穿刺、绒毛穿刺等。科室已成熟开展多项产前诊断技术，致力为孕产妇提供全方位、精准化的优生优育服务。

 精准医疗：依托先进的产前筛查及产前诊断检测技术和生物信息学分析，实现遗传性疾病的精准诊断和个体化治疗。

 全程管理：从孕前咨询到产后随访，为孕妇及其家庭提供全周期的出生缺陷风险管理和医疗服务。

 多学科协作：与产科、儿科、内科等多个科室紧密合作，形成多学科诊疗团队，为患者提供全面、专业的医疗服务。

    【团队成员】：

    方园，主任医师，本科学历，从事妇产科临床工作30余年，擅长优生遗传咨询、儿童罕见病咨询、产前诊断、孕期保健等。目前担任中国出生缺陷与分子遗传学会临床遗传学委员、江西省产前诊断技术专家、九江市双百双千培养人才、九江市首席科学传播专家。发表论文多篇，主持课题多项，获软著作权两项、九江市科学进步奖一项，九江市新技术运用奖三项。

    孔凤琳，副主任医师，本科学历，毕业于南昌大学医学院临床专业。从事妇产科临床工作20余年，擅长优生遗传咨询、儿童罕见病咨询、产前筛查、产前诊断、孕期保健等工作。曾先后在江西省妇幼保健院及广州妇女儿童医疗中心的产前诊断中心进修学习，现担任江西省医学会医学遗传学分会委员，江西省产前诊断技术省级专家等。

    廖平英，副主任医师，毕业于南昌大学，从事妇产科临床工作近20年，曾在江西省妇幼保健院、湖北省妇幼保健院进修产前诊断、优生遗产咨询，主持多项省市级课题，在国家级刊物发表多篇论文，擅长孕期保健、产前诊断、优生遗传咨询、儿童罕见病咨询等。

    孙曼，主治医师，硕士研究生，国家二级心理咨询师，从事妇产科临床工作10余年。在上海市第一妇婴医院胎儿医学中心进修学习。擅长产前筛查、产前诊断、遗传咨询、儿童罕见病咨询及孕期保健等。

    杨榃楚，主治医师，硕士研究生，毕业后一直从事妇产科工作。能熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊治。尤其擅长孕前优生遗传咨询、产前筛查及产前诊断、孕期保健等。参加江西省出生缺陷防控人才培训并获得证书。